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ENFERMEDADES METABÓLICAS

Sanidad incorporará en enero cinco nuevas patologías al cribado neonatal

El Departamento vasco de Sanidad incorporará a partir de enero de 2013 cinco nuevas enfermedades metabólicas a la prueba del cribado neonatal, que se sumarán a las seis ya incluidas.

EFE - Miércoles, 17 de Octubre de 2012 - Actualizado a las 18:28h

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Una pareja pasea con su bebé, al que protegen del sol con el paraguas del cochecito.

Una pareja pasea con su bebé (J.M.)

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GASTEIZ. Según ha informado hoy este departamento, esta prueba tiene carácter preventivo y consiste en analizar una muestra de sangre obtenida de una punción en el talón del recién nacido en las primeras 48 horas de vida.

En la actualidad este programa cubre al 100 por 100 de los bebés recién nacidos y durante los treinta años que lleva en funcionamiento ha detectado 203 casos de enfermedades congénitas.

Estas enfermedades se consideran "raras" por su reducida prevalencia, pero tienen en común que la detección precoz permite disminuir o evitar consecuencias graves como afectaciones cerebrales severas, retraso mental, discapacidades físicas y fallecimiento.

Las enfermedades ya incluidas en el cribado neonatal son el hipotiroidismo congénito, que puede provocar daños en el corazón y el pulmón y retraso mental; la hiperfenilalaninemia, que puede ser causa de oligofrenia profunda; la deficiencia de acil CoA deshidrogenada de cadena media, que afecta al hígado y puede ser mortal; la fibrosis quística, que afecta a pulmones y páncreas; y la enfermedad de las células falciformes, que produce anemia.

Además de estas once patologías, antes del alta hospitalaria también se practica a los bebés una prueba con un técnica diferente para detectar la hipoacusia (pérdida parcial de la capacidad auditiva).

Las enfermedades que se incorporarán a partir de enero al cribado neonatal son la homocistuniria, que produce trastornos mentales y óseos; la acidemia isovalérica, que provoca vómitos y apatía; la acidemia isoglutárica tipo I, que crea daños neurológicos; el jarabe de arce, que puede crear disfunción cerebral; y la deficiencia de acil CoA de cadena larga, que produce hipoglucemia.

El cribado se practica a los dos días de vida, antes del alta hospitalaria, y no supone ninguna molestia para el recién nacido. Sólo en el caso de que el resultado sea positivo, los médicos se ponen en contacto con los familiares para programar un segundo análisis y, de confirmarse el positivo, iniciar el tratamiento de forma inmediata.

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